〔記者鄭德政南市報導〕家住中部的陳小姐去年懷第一胎時出現早產，小寶寶全身出現多處水泡及皮膚傷口，併有呼吸衰竭及胃幽門閉鎖的狀況，經彰化基督教醫院皮膚科邱足滿醫師診斷為先天性表皮鬆解性水皰症，儘管在團隊的細心照護下，仍因反覆感染在出生後3個月離開了。經邱醫師與台灣泡泡龍病友協會古寶英理事長轉介，成大醫院皮膚科團隊成功利用次世代基因定序與皮膚病理檢測，找出致病基因。
（圖說）成大醫院皮膚部許釗凱醫師。（記者鄭德政攝）
不久，陳小姐再度懷孕，她與先生開始思考著肚子裡的孩子是否會再發生一樣的狀況。成大醫院皮膚部許釗凱醫師表示，在懷孕10多週時，成大醫院與彰基展開跨院合作的照顧計畫：由成大醫院皮膚科與遺傳中心郭保麟醫師與潘慧萍護理師提供完整基因報告解釋及遺傳諮詢服務，彰基婦產科陳明醫師提供產前照護與產前基因篩檢，確認肚中胎兒健康未帶原，並順利生下健康寶寶。
（圖說）成大醫院泡泡龍基因檢測團隊。（記者鄭德政攝）
俗稱「泡泡龍」的先天性表皮鬆解性水皰症，是一種罕見的皮膚遺傳性疾病，發生率為大約5萬分之1。其遺傳模式包括染色體隱性或顯性遺傳，基因突變有可能來自父母親，也可能是自發性突變。許釗凱醫師指出，泡泡龍患者臨床症狀嚴重程度不一，有些會合併皮膚癌、營養不良、貧血、關節變形、胃幽門閉鎖、食道狹窄及心臟肥大等病變。患者終其一生要與水泡引發的傷口對抗，有不少患者每天需要花2-3個小時換藥。
陳小姐首胎案例為體染色體隱性ITGB4基因異常，除會造成身上與黏膜處出現水泡外，合併出現的胃幽門閉鎖更是導致患者無法順利存活的主因。
許釗凱醫師指出，透過基因診斷可以幫助了解患者的預後及可能影響到的器官，更可以幫助遺傳諮詢及產前檢測的進行。目前已知有21個基因異常會造成泡泡龍，且臨床表現具有多樣性，因此基因診斷具有其困難度。
成大醫院皮膚部創建以來，李玉雲教授與趙曉秋主任為皮膚罕病的基因診斷打下雄厚基礎。許釗凱醫師前往英國倫敦國王學院John McGrath教授實驗室進修2年後，並在成大臨床醫學研究所陳芃潔老師與皮膚科杜威廷醫師的協助下，建立次世代定序與皮膚病理診斷皮膚罕見疾病的實驗室。過去2年多，在衛生福利部罕病防治計畫及成大醫院、成大醫學院全力支持下，已經為來自30多個家庭的40多位泡泡龍患者完成基因檢測。
目前泡泡龍治療方式以傷口照護為主，國外有基因治療、細胞治療等臨床試驗正在進行，成大醫院皮膚科團隊也將成立泡泡龍的特別門診，持續為泡泡龍患者提供更好的醫療照護及遺傳諮詢服務，同時投入細胞治療的研究，找出有效的治療方式。
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